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DeepGestalt, il futuro della diagnosi di sindromi rare

Uno semplice scan facciale potrebbe essere la rivoluzione nella diagnosi clinica di malattie genetiche più o meno rare. Una evoluzione nella branca della medicina che, per quanto non sia ancora perfetta, in futuro potrà aiutare i dottori nel loro lavoro.

Cos’è e come funziona?

DeepGestalt, un software sviluppato dalla compagnia americana FDNA, sfrutta il riconoscimento facciale, comparando i lineamenti del volto a più di 15mila fotografie relative a 200 diverse sindromi raccolte tramite l’app Face2Gene, per determinare con relativa certezza i disordini genetici di un individuo.

Nei due primi test svolti con DeepGestalt sono state prese in esame due sindromi in particolare: la sindrome di Angelman e la sindrome di Cornelia de Lange. Entrambe sono condizioni complesse che colpiscono il movimento e le capacità intellettive e presentano tratti somatici distinti. La prima porta ad avere una carnagione e dei capelli insolitamente chiari, mentre la seconda un monociglio arcuato.

I test di DeepGestalt, analisi svolte da FDNA

Nella fase di suddivisione tra pazienti con una di queste due sindromi e pazienti con altre sindromi, DeepGestalt ha avuto una precisione del 90%. Nella diagnosi successiva dei pazienti tramite 502 diverse fotografie relative a 92 diverse sindromi, il software ha avuto la stessa percentuale di successo.

Nel cercare di comprendere, in un altro test ancora, le possibili mutazioni genetiche che hanno causato la sindrome di Noonan in certe persone, l’algoritmo ha avuto invece una precisione del 64%. Dei risultati che hanno superato le aspettative e le analisi di medici esperti del settore!

I problemi di DeepGestalt

Alcuni di quegli esperti, però, hanno manifestato i loro dubbi al riguardo, osservando che un test genetico offre ovviamente delle risposte migliori ai loro quesiti. Per non parlare delle lamentele riguardo alle limitazioni dei test, svolti per la maggior parte su fotografie di bambini bianchi. Difatti, sui volti africani, il software ha avuto un’efficacia inferiore rispetto alle analisi svolte su volti caucasici.

Altri invece, come Christoffer Nellåker, ricercatore all’Università di Oxford, hanno manifestato un limitato consenso all’utilizzo di DeepGestalt:

“Il vero valore di questi software è il processo di diagnosi di alcune malattie e sindromi molto rare! Per alcune di queste, essi possono ridurre drasticamente il tempo necessario per indviduarle, così da ricercare per trovare nuovi trattamenti e nuove cure.”

FDNA stessa si è espressa al riguardo dichiarando che il frutto delle loro ricerche, DeepGestalt, ha del potenziale per essere soltanto un dispositivo in grado di assistere i medici e non di rimpiazzare le loro conoscenze, il loro operato.

FONTE

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Francesco Santin

Studente di Scienze Internazionali e Diplomatiche, ex telecronista di Esports, giocatore semi-professionista e amministratore di diversi siti e community per i quali ho svolto anche l'attività di editor e redattore.